Вилсоновата болест е автосомно рецесивно нарушување предизвикано од мутации во генот ATP7B, мембрански ензим - ATPaза која е одоговорна за транспорт на бакар. Клиничките манифестации се предизвикани од бакарна токсичност и првенствено го засегаат црниот дроб и мозокот. Бидејќи е достапен ефективен третман, важно е болеста рано да се дијагностицира.

Дефицитот на протеините на ATP7B ја нарушува билијарната екскреција на бакар, што резултира со позитивен бакарен баланс, акумулација во хепарот и бакарна оксидантна токсичност. Вишокот хепатален бакар првично е врзан за металотионеин, но овој капацитет на складирање/детоксикација со оглед на фактот што ќе биде рано надминат, оштетувањето на црниот дроб започнува уште од три години. Дефектното вградување на бакар во апоцерулоплазминот доведува до екцесивен катаболизам и ниско ниво на церулоплазмин во крвта. Серумските нивоа на бакар обично се пониски од нормалните поради низок крвен церулоплазмин, кој нормално врзува > 90% од серумскиот бакар. Како што напредува болеста, нецерулоплазминските серумски нивоа на бакар ("слободен" бакар) се зголемуваат, што резултира со натрупување на  бакар во други делови на телото, како што е мозокот, што доведува до невролошки и психијатриски болести.

Вилсоновата болест може да се презентира како хепатитис, цироза или како хепатална декомпензација (црнодробни манифестации), дистонија, некоординираност, тремор , дизартрија и дисфагија, дистонија, автономните нарушувања како ортостатска хипотензија, абнормалности на потење, дисфункција на дебелото црево, мочниот меур и сексуалната дисфункција, губење на меморијата, главоболки од типот на мигрена и тонично-клонички напади (невролошки манифестации). Пациентите имаат потешкотии да се фокусираат на задачите (хипотенацитет, намалена вигилност), губење на емоционална контрола (зборување ужасни бесмислици, наврати на плачење), депресија, хиперактивност или губење на либидо - сексуална инхибиција (психијатриска презентација) како и други манифестации.

Болеста се дијагностицира со одредување серумски церулоплазмин, 24-часовна концентрација на бакар во урина, детекција на Keyser - Fleisher - oви прстени, црнодробен бакар со биопсија, одредување хаплотип, а се третира со цинк, пенициламин, триентин, црнодробна трансплантација.

Диететскиот режим вклучува избегнување на храна со висока содржина на бакар и конзумирање храна со ниска содржина на бакар. Во прикачениот текст се наведени подробностите во однос на болеста, третманот и диететскиот режим.

Овој  документ од научно-информативен карактер што се занимава со Вилсоновата болест е научно систематизиран, стручно преведен, обработен и адаптиран од страна на Д-р Виктор АРСОВ, дипломиран доктор по медицина, специјалист интернист, експерт за здравствена проценка на ризик поврзана со опасности во храната, нутриција, диететски производи и алергии, помлад соработник за логистика за информации за здравствена проценка на ризик поврзани со опасности во храната, со 18 годишно работно и професионално искуство во Секторот за проценка и комуникација на ризик (СПКР).